Ганглиозидоз

Напишу в этой теме тоже.
Так же у нас хорошая новость с 1 июля для Вашей породы ввели новый тест : Ганглиозидоз GM1.
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН
Получила информацию от ЗООГЕНА, делюсь.

Natashik_kb, Молодцы! ОПЕРАТИВНО работаете,а у нас много болтовни....

И в Зоогене ( Харьков) теперь тоже можно сдать анализ.

Natashik_kb, Наталья, спасибо за информацию. Так как Шанс Био является официальным партнером Зооген, сделала зарос по данному тесту

Вот такой ответ:

Рикки и Бонни, т.к. в Зоогене есть био материал моего кобеля, то я им заказала пробный тест на ганглиозидоз. Пришел ответ, что заказ принят и результат будет 10.07. Так что принимают уже. И на официальной страничке зоогена в фб есть тоже информация о проведение теста для сиба ину на ганглиозидоз. Пока GM1, но они знают, что нам нужен GM2 тоже. Так что доступность тестов стала больше, что радует.

Natashik_kb, Наталья, я сделала запрос в Шанс Био с вопросом можно ли у них сдать материал для тестирования. Это очень удобно для жителей Москвы и МО, у нас очень много отделений этой лаборатории. И их ответ очень порадовал. Нам теперь не нужно ни куда ехать, все есть практически в шаговой доступности).

ива, Зооген в Питере есть. Думаю и у нас с июля будут делать. А так и лабоклин в эти выходные принимает и в Ветгеномику можно отправить. Было бы желание, а лаборатория найдется

TatjanaF, коючевые слова-было бы желание. Теперь аргументы в недоступности и сложности не принимаются. Надеюсь, что большинство сиб будут оттестированы.

В последнем журнале Ниппо, есть статья про Ганглиозидоз-1. Может кто то сможет перевести?

Света, очень похоже на то, что я на английском делилась, даже схема родословной такая же.

Друзья, в последнем номере японского журнала НИППО вышла статья о ганглиозидозе. Думаю, всем будет очень важно и интересно почитать перевод.

О наследственных заболеваниях сиба-ину. ГМ1-ганглиозидоз.
ЯМАТО Осаму
Профессор ветеринарного факультета университета Кагосима

Во время деления формирующих организм клеток и репродуцирования генетической информации (ДНК), содержащейся в ядре клетки, бывает возникновение мутации. Вероятность мутации крайне низкая. Если в процессе образования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) возникает мутация, это и становится причиной наследственных заболеваний, которые унаследует потомство. Однако, потомству передается генетическая информация от обоих родителей – по половинчатому набору хромосом от папы и от мамы, и в том случае, если дефектный ген передался только от одного родителя, заболевание проявляться не будет – оно проявится только в том случае, если оба родителя были носителями дефектного гена. Такой тип генетических заболеваний называется рецессивной наследственностью. Иными словами, рецессивная наследственность впервые проявляется, когда мутации, являющиеся причиной заболевания, наследуются одновременно от обоих родителей – папы и мамы.
Если у обоих родителей присутствует по одному дефектному гену (такую особь называют носителем; внешне нормальная собака с нормальным состоянием здоровья), то в результате скрещивания носителей вероятность проявления болезни у потомства составляет 1 из 4 (25%). То есть как на схеме 1А. Допустим, в результате скрещивания родителей, являющихся носителями, рождается 4 щенка: у одного заболевание проявится, двое будут носителями и один родится здоровым. Щенок с проявившимся заболеванием может быть как кобелём, так и сукой – с одинаковой долей вероятности. Также (как это видно на левой схеме В), в случае, если один из родителей является носителем, а другой собакой без мутаций, щенок с проявившимся заболеванием родится не может, но половина потомства будет носителями. И естественно, как на схеме С, от двух нормальных собак всё потомство родится здоровым.
В природе вероятность скрещивания особей с комбинацией генов как на схеме А крайне мала. Однако, если скрещивать особей из одного питомника близких по кровному родству, то модель, отображённая на схеме А, встречается, и тогда рождается щенок с проявившимся заболеванием. До тех пор, пока не родится щенок с проявившимся заболеванием, о возможной патологии никто не знает, и в питомнике снова и снова происходят скрещивания по модели В. И пока это не обнаруживают, число особей-носителей в питомнике может превысить число нормальных собак. Когда же впервые родится болеющий щенок, и заводчик схватится начнёт проверять других собак, часто оказывается так, что уже весь питомник является носителем.

ГМ1-ганглиозидоз

В числе описанных выше наследственных болезней у сиба-ину иногда встречается ГМ1-ганглиозидоз. Заболевание ГМ1 – это одно из 50-ти лизосомных болезней накопления. Мутация генов GLBI (1647delC) вызывает дефицит фермента β-галактозидаза, это проявление смертельного заболевания, связанного с дегенерацией нервной системы. У щенка с таким заболеванием будут проявляться клинические симптомы, как на рисунке 2 (прогрессирующие нарушение подвижности, нарушение зрения, непризнание хозяина), и щенок умрёт, едва достигнув годового возраста.
К сожалению, эффективного лечения данного заболевания нет. Болезнь проявляется у совсем крошечных щенков, и никакой уход не приносит результатов – болезнь лишь прогрессирует, в конце концов щенок перестаёт признавать хозяина. Видеть как на глазах умирает любимый пёс – это огромное психологическое потрясение для хозяина (горе, потерянность и т.д.). Все эти чувства выливаются в сильный гнев, хозяин вовлекает в ситуацию регистрирующий орган, и заводчик или зоомагазин сталкивается с серьёзными проблемами.
Личный опыт заводчика, который до сих пор не сталкивался с подобными заболеваниями собак, не даёт никаких гарантий, что в питомнике нет носителей ГМ1-ганглиозидоза. Незнание может привести к тому, что в питомнике – поголовно носители заболевания. Когда рождается болеющий щенок, носителей внутри питомника уже чрезвычайно много, поэтому НЕОБХОДИМО принимать меры, чтобы в дальнейшем заболевание не проявлялось.

Возникновение заболевания.

В Японии от Хоккайдо до Кюсю примерно 30 собак с подтверждённым заболеванием ГМ1-ганглиозидоз. Однако, это отнюдь не значит, что собак с этим заболеванием всего 30. Просто об остальных – а их явно больше – нам не известно. Если основываться на результатах произвольно отобранных для обследования собак, то процент носителей по всей стране – 1%. Причём в регионе Кинки (с центром в г. Киото) процент носителей самый высокий – 3%. Предполагается, что процент носителей также высок в регионе Тюгоку и Сикоку. От 1 до 3 % носителей – значит, что из 30 – 100 собак одна является носителем. Ежегодно разводят 30-40 тысяч сиба-ину, таким образом, получается, что ежегодно рождается несколько сотен носителей, а то и больше. В результате скрещивания носителей ежегодно рождается несколько собак с проявившимся заболеванием.
По вопросу данного заболевания уже около 20 лет выпускают научные статьи в международных сборниках, доклады в изданиях ветеринарного университета Японии. Однако, несмотря на то, что учёные-ветеринары осведомили весь мир о нём, в Японии всё ещё много ветеринаров, заводчиков и владельцев собак, которые остаются в неведении. И как следствие, рождается много больных собак, но можно предположить, что много и тех, которые умирают по не выясненной причине без поставленного диагноза.
Первая собака, которой я (автор статьи) поставил описываемый диагноз, была сука 1997 года рождения, однако же, вероятнее всего, уже задолго до этого были собаки с данным заболеванием, которые умирали, едва достигнув годовалого возраста. Также, можно предположить, что ещё ранее уже выявлялись собаки с мутацией, возникшими по причине данного заболевания. С момента проявления мутаций до момента выявления больной собаки, вероятно, должно было пройти несколько, а то и несколько десятков, лет. Должно быть, однажды носителем стала собака, которая на выставках получала оценку «превосходно» - чемпион породы. Чемпионов обычно скрещивают с большим количеством сук, а потому на свет вновь и вновь появлялись щенки, которые наследовали данное заболевание. Если носителя вязали со здоровой особью, половина щенков оказывались носителями (как на схеме 1). В питомнике, где чемпион вдруг оказывался носителем, внутри питомника начинают распространяться изменения генотипа, вызванные данным заболеванием. Но чемпионов часто скрещивают с собаками из других питомников, и тогда болезнь начинает передаваться всё большему числу собак. Феномен, когда по такой схеме в сложившимся коллективе резко повышается процент отклонений от нормы, называется «эффект основателя». В питомнике, где распространилась мутация гена, случайно спорадически рождаются больные собаки. И если до сих пор больных собак не было, это не значит, что такая не однажды не появится. Но когда сталкиваешься с этим заболеванием – это уже горький опыт.

Предупредительные меры.

Ганглиозидоз ГМ-1 (причины и мутации генов) был описан автором (мной) в исследовании 2002 года, и уже более 10 лет назад стало возможным делать генетический анализ. До сих пор я неоднократно и повсеместно взывал о необходимости делать генетические анализы. Однако, внутри Японии информация об этом заболевании практически не вошла в массы, и к сожалению, не последовало почти никаких предупредительных мер. Зато за границей понимание необходимости принятия мер против распространения генетических заболеваний достигло достаточно высокого уровня. В связи с этим в середине 2000-х годов заграничный клуб Сиба-ину (в Чешской Республике) потребовал обследовать всех собак, и было проведено обследование местных собак на пригодность для разведения (рисунок 3). По этому примеру явно видно, что осведомленность там выше, чем в Японии.
Преимущество генетического анализа не только в том, что можно продиагностировать собак с проявившимся заболеванием, но и в том, что можно так же выявить носителей этого заболевания. Для анализа достаточно небольшое количество генетического материала. Причем его можно получить не только из крови - совсем малого количества, но можно извлечь и из слизистой оболочки ротовой полости либо из слюны.
Собак, которые были определены носителями, исключили из рядов, пригодных для разведения, за счет чего полностью исключили возможность распространения данного заболевания. Однако, в случае, если особь является носителем, но её внешние данные и нрав безупречны, для сохранения этих достоинств, носителя скрещивают со здоровой сукой (как на рисунке 1, схема В), а всех родившихся щенков обследуют. Таким образом можно отобрать особей, унаследовавших лучшие качества и с хорошим генетическим кодом – они смогут участвовать в дальнейшем разведении. Также, в случае большого количества носителей, не следует всех носителей исключать из ряда собак для разведения. Иначе вырастет коэффициент близкого родства и возникнет риск проявления какого-то скрытого неизвестного генетического заболевания. Поэтому необходимо избегать резкого повышения коэффициента близкородственных связей, иными словами скрещивание близких родственников. Ведь резкое внезапное исключение известного наследственного заболевания может вызвать обратный эффект – распространение другого наследственного заболевания.

Носитель и этика обращения с животными.

Собака, которую определили носителем путём генетического обследования, имеет абсолютно здоровый организм и в качестве домашнего питомца ничем не отличается от нормальных собак. Носителей лучше не использовать для разведния, однако (как отмечалось выше, много случаев, когда при определённых условиях такую собаку надо использовать для скрещивания с нормальной собакой), завести такую собаку в качестве домашнего питомца можно. Если вы случайно узнали, что ваш питомец – носитель, в этом нет ничего страшного. Но если вы купили носителя для дальнейшего разведения или же если заболевание передалось дальше, сложится очень серьезная ситуация: такой заводчик потеряет доверие со стороны всей ассоциации. Предполагаю, что некоторые владельцы расходятся во мнении по поводу покупки носителя в качестве домашнего питомца, и хочу подчеркнуть, что это некомпетентные владельцы собак, собаки которых, вероятно, лишены должного внимания. На самом деле, я считаю, что не существует ни животных, ни людей с полным отсутствием каких-либо генетических заболеваний, у всех есть доля мутировавших генов. Если человеком будут предприняты искусственные меры против распространения носителей, то возникнет очень серьёзная проблема с этической точки зрения, и есть вероятность того, что в будущем такой питомник или организация даже не сохранится. Внутри международного сообщества требуется, чтобы заводчики и организации внимательно относились к соблюдению этики обращения с животными.

В заключение

Я повторюсь: сейчас (уже около 20 лет) ганглиозидоз ГМ-1 подробно описан учёными-ветеринарами. Сознательные любители породы сиба-ину по всему миру уже знают общую суть того, что было описано в этой статье. Следовательно, если заводчики, специализирующиеся на породе сиба-ину, либо ветеринары, специализирующиеся на заболеваниях собак, об этом заболевании не знают, то у них нет никаких оправданий перед покупателями собак. Факт неосведомлённости лишь лишает их доверия к себе.
В последние годы сообществом не принималось заблаговременных мер и пришла пора каждому почувствовать свою долю ответственности за это. Ведь если долгое время не принималось предупредительных мер, то не самое ли время воззвать к ответственности. Если сейчас не предпринимать необходимых мер, то есть ощущение, что будущего уже не будет.

Айкон,Динара, спасибо огромное за перевод!!! Очень хорошо всё написано.

Динара,Жанна,Олеся БОЛЬШОЕ СПАСИБО!!!

Друзья, РусНИППО клуб не мог пройти мимо такой статьи и не сделать перевод. Это то, что важно для всех нас - здоровье наших питомцев, а особенно здорового разведения.
И таких полезных переводов может быть гораздо больше, если бы у нас было бы больше членов нашего клуба. Да, я призываю вас не оставаться в стороне, а принимать участие в развитии и сохранении породы, развитии клуба, поиске клубом актуальной информации и своевременного освещения проблем в породе.
Такие переводы делать очень трудно, поверьте. Но где еще брать информацию о породе, как ни в породном журнале с родины сиба.

Айкон, спасибо большое за перевод и распрастранение информации. Я тоже очень надеюсь, что сибы будут с тестами и встреч носителей не будет.

Требуется помощь форумчан!

Никогда не думала, что такое возможно, особенно в отношении немцев. Но даже Лабоклин иногда ошибается! Мне прислали чужой сертификат! Видимо, российские владельцы очень массово стали сдавать тесты и человеческих фактор не выдержал. Конечно, я готова вернуть его законному владельцу Назаровой Елене (сертификат GM1 Акацуки Фукейтака). Но где тогда сертификат моей собаки Демишстар Шиори? Друзья, проверьте, пожалуйста, свои сертификаты, особенно те, которые рассылали нам в мае 2018 года.
Понимаю, прошел год, но мне и ни к чему было заглядывать в конверт. Получила результат по эл.почте и успокоилась. А тут владельцы щенков попросили прислать скан сертификата я и обнаружила подмену.

Вот содержимое моего конверта

Бишутка, Нина, а вы Елене писали? Она есть и здесь и на фб. Может ваш сертификат у нее в конверте.

Natashik_kb пишет:

Бишутка, Нина, а вы Елене писали? Она есть и здесь и на фб. Может ваш сертификат у нее в конверте.

Да, с Еленой я уже связалась. У нее есть свой точно такой же сертификат! Тем запутаннее получается история.

Я совсем не эксперт в генетике, но думаю, что этим супер-пупер производителем является TETSU ARASHI GO HONJOU ARAKISOU, потому как он предок обоих родителей несчастного щенка, которого выше обсуждалиTatiana-k, Жесть! даже не знаю как к этому относиться! У моей Жули он встречается в родословной 5 (пять!!!) раз у обоих родителей в разных генерациях. Но у моей оба теста N/N. А вдруг ошибка в Лабоклине?!!!

Бишутка, Мне прислали чужой сертификат!

А мне и вовсе не прислали. А сдавали мазок аж на Евразии! Месяц переписывались, чтобы написать правильный адрес... надо доставать...

К примеру, наравне с ТецуАраши, общим предком является и очень знаменитый кобель -TOYONISHIKI GO TOYOHASHI ONODA.akita-akatsuki,
Вы не поверите! У нас и этот кобель 5 раз в разных генерациях! 2 раза у папы и 2 раза у мамы! Я в шоке!!!
Это мы http://www.shiba-pedigree.ru/testmating.php?dam=70744&sire=66476&gens=9

у мамы 3 раза

Яна+Скай пишет:

Олеся, возобновили курсы, в апреле набор был.

С этого места подробнее! Какие курсы? когда следующий набор?

Марковна пишет:

Молодым заводчикам и владельцам, рвущимся в разведение, принять за аксиому, что прежде чем вязать своих собак, крайне желательно изучать их родословную в базе сиба историю линии, потомков и информацию о тестах на основные ген заболевания. А так же понимать что и как хочется, и что можно получить на выходе.

Здравая мысль! Вчера я тут провела 4 часа, сегодня ещё 5! Адресно посылайте на изучение породы и в кинологию!!! Куда записаться новичку? С чего начать?

Sweta пишет:

Я действительно владелец новичок, я не знаю всех этих "негласных правил", но я за открытость и доступность и за равноправие.

Полностью поддерживаю!!!