Ганглиозидоз

Чтобы наглядно было понятно вот картинка.
S- отец F- мать P- потомки (дети) N- нормальный, здоровый ген  GM1/2- мутация гена
Потомок (ребёнок) получает один ген от мамы и один ген от папы. По картинке видно какие возможны комбинации.

Поэтому тесты необходимы! Иначе игра в угадайку  

И ещё, что я хочу добавить, что есть 2 версии. 1) мутация произошла один раз.  2) под воздействием мутогенов, внешних факторов или сбое в РНК (когда несли несли и не донесли нужную аминокислоту) возможна мутация гена (т.е. изменение) и сбой произойдёт снова, когда? -никто не знает.
Поэтому, если исключить всех носителей и оставить только N/N и перестать делать тесты, по принципу предки чистые и я не буду тратить деньги на тесты-это ошибочное мнение. Хотя бы через поколение надо проверять этих самых чистых на наличие мутаций в определённом гене, тем более известен ген, отвечающий за формирование  β-галактозидазы, который при дефекте или недостаточной выработке  ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.

Чибуша, Рикки и Бонни, Дорогие однофорумчане!
Я не заводчик, я всего лишь думала, сможет ли это как-то помочь породе, если у моей собаки (которую я не буду разводить) будет тест. По вышеизложенному поняла, что это только играет роль для 1 конкретной собаки при её разведении, то есть глобально породе мой личный тест ничего не даст. Спасибо всем за ответы

Sweta, Я бы так не стала говорить, наоборот, тесты большинства собак очень даже важны для породы.
Например, если у Вашей собаки тест окажется положительным, то это означает, что один из родителей точно имеет носительство. Тем самым необходимо в обязательном порядке тестировать родителей Вашего щенка и, естественно, всех их детей.

Natashik_kb пишет:

в теме ТЕСТЫ есть информация. Можно сделать в Зоогене, в Лабоклине.

"Зооген" не делает тест на GM.
Делает Новосибирская вет.лаборатория "ВетГеномика". Их сайт https://vetgenomics.ru/
Но делают пока только на GM1.

Света, спасибо, что поправила. Как я поняла в зоогене в скором времени тоже появится. У нас на цацибе на след.неделе они будут, обязательно уточню у них о всех тестах по нашей породе и что с GM. В теме Тесты выложу информацию.

Так как мне стали задавать вопросы по табличке возможной комбинации, отвечу здесь. Комбинации-это возможное сочитание, но вовсе не означает, что родятся 4 щенки в таком порядке, как в моей табличке. Это лишь возможные комбинации, а в помете кто из какой комбинации-это к матушке природе. Просто мы понимаем какая вероятность может быть. И конечно 3-ий вариант, где 2 носителя-самый опасный, детки могут все получить два плохих гена (плохой от мамы и плохой от папы) и тогда шансов нет. Точно также почему не рекомендуется и носителя пускать в разведение, ведь 50%, что носительство передадут и также не известно всем или только одному в помете. Но если носитель имеет достоинства, которые важны для породы, надо думать о подборе пары и понимать всю отвественность и перед продажей щенков делать тесты щенкам и предупреждать владельцев о последствиях. Это обязанность заводчиков.

Natashik_kb пишет:

Как я поняла в зоогене в скором времени тоже появится.

Они говорят, что им нужна база. Но уже задумались, что этот анализ нужен. Поговори с ними, может побыстрее раскачаются. Чем больше запросов, тем быстрее они реагируют.
А в "Ветгеномику" надо бомбить по поводу GM2, что бы то же делали.

Вот нашла еще где в России делают тест на GM1
https://vetlab.ru/encyclopedia/gm1gangliozidoz/

Natashik_kb, В шанс био тесты на GM1,2 только для кошек, они их отправляют в Зооген

Рикки и Бонни, может конечно и есть для каких то пород собак, но для Сибы нет точно.

Рикки и Бонни, может быть они продвинулись? На их страничке

Natashik_kb, не думаю что они так продвинулись за пару недель). Информация у них на сайте давно такая, я им звонила месяца три назад, сначала ответили что все есть и даже готовы были выехать для забора крови, а когда стали уточнять детали, выяснилось, что только для кошек тест у них. Владелица нашей собаки две недели назад к ни обращалась, та же ситуация была.

Рикки и Бонни, тогда жаль. Москва большая и было бы не плохо, чтобы не только в Скрябина можно было бы тест пройти. У нас тоже пока по всей Латвии только 2 клиники сотрудничают с Лабоклином. С Эстонии интересовались, похоже у них нет. В Литве в Вильнюсе есть.

Может шанс био узнав о спросе, договорилась о сотрудничестве с Лабоклином, завтра ещё раз им позвоню.

Позвонила в ШансБио, к сожалению тесты GM1,2 для Сибы они не делают. А информация на сайте, всего лишь информация о том, что данная мутация выявлена(.

В "Шанс-Био" для сиб нет ничего, я их пытала по этому вопросу.

Natashik_kb, Скажите, у Якова можно сдать анализы? Он отправит в Лабоклин или сами делают исследования?

nadinegor,Надя, поздравляю!!! Это отличная новость!!! Особенно рада за деток, но если честно, не сомневалась в хорошем результате. Но ты правильно сделала, что весь питомник оттестировала.

nadinegor, поздравляем с отличными результатами!!!!

В Вильнюсе клиника «Doktor Jakob „ они сотрудничают с Laboklin. Информация от Елены Киселевой.

Нет времени перечитывать все! Ответьте на вопрос:
1.Какая статистика данного заболевания, что бы ввести сдачу теста в обязательный порядок? 
Из-за одного случая что ли такой сыр бор? Если нет, тогда я бы хотела знать статистику и линии которые несут данное заболевание. А то получается шум есть, но все скрывается!
2. Какой тест будет обязательный G1, G2 или все вместе?

Ната, Наталья, для того, что бы поня масштаб проблемы, достаточно открыть родословную отца больного щенка,  его имя обнородованно выше. Посмотрите сколько у него детей, или у вас есть сомнения в том, что отец носитель? Я так понимаю что мать больного щенка так же рождена в питомнике, и у неё наверное  есть многочисленные родственники.

Ната, ну случай болезни один, но это официально подтвержденный, но всегда остается вероятность, что о некоторых мы не узнаем. А вот случай носительства не один уже

Не смотря на то, что предложение об обязательном тестировании на GM, которое озвучил НКП не получило отклика ни среди участников форума, ни в обсуждение на ФБ, я как и многие другие заводчики и владельцы,  которые не участвуют в публичном обсуждение, но тем ни менее  так же не равнодушны к данной проблеме, считаю что обязательное тестирование является наиболее продуктивным способом остановить массовое и хаотичное распространение носительства данной мутации в нашей породе,  и сократить риск вязки двух носителей до минимума. Чтобы не бать голословной приведу свои аргументы:

1. При обязательном тестирование, даже неосведомлённые по той или иной причине заводчики, или частные владельцы, при обращении в клуб получат информацию и сделают тесты!
2. Количество поддельных тестов сведётся до минимума, тк данный документ будет фигурировать не в соглашение между частными лицами, а является частью пакета документов, передаваемого официальной организации по её требованию.
3. Для того, чтобы подобрать пару своей собаке заводчик ( владелец) не будет разгадывать ребусы, а сможет получить официальный ответ на запрос из НКП о статусе партнера.
4. Так же обязательное тестирование положит  конец всяческим спекуляциям на эту тему, и переведёт полемику в разряд рабочего диалога.
И ещё я хочу возразит противникам данного нововведения, которые считают, что обязаловка выведет часть КАЧЕСТВЕННОГО ПОГОЛОВЬЯ, за рамки правового поля, приведя к вязком без оформления, ссылаясь на сложности со сдачей тестов связанные с размерами нашей страны.
Этого не произойдёт хотяб потому, что даже в самых отдаленных уголках России владельцы качественных собак оформляют пометы, А ЗНАЧИТ ИМЕЮТ ОЦЕНКУ ДЛЯ РАЗВЕДЕНИЯ!!!! Значит находят способы зарегестрироваться на интернет ресурсах, чтобы подать заявку для участия в выставке, так же они находят средства, чтобы оплатить выставочный взнос и транспортные расходы, чтобы добраться в более крупный город для участия в выставки.
Точно также они смогут зарегестрироваться на сайте лаборатории делающей тесты, оплатить тестирование и получить необходимый набор ПО ПОЧТЕ!

А те кто находится в серой зоне, так они уже там ....... и это тема для другого разговора(.