Ганглиозидоз

Natashik_kb,Наташа, в нашей породе ни кто не слышал о случаях DM. Спрашивали и в Канаде, и в Европе.
Так же интересна ситуация с GM2. Японские заводчики мне ответили, что не было случаев GM2 в Японии. В Испании то же делают только на GM1. Сейчас буду писать Киселёвой и спрашивать о случаях GM2, где он был выявлен.

В японских блогах ничего утешительного по GM 1...
Есть совсем свежие сообщения о смертельных случаях от этого вида мутации.
Даже за март 2019 года, за октябрь 2018 года, где владелец пишет о смерти своей собаки...
Ссылки ставить не буду, т.к. есть ссылка чуть выше, где можно найти эту и подобную этой информацию.
Вывод напрашивается, что в Японии вяжут носителей между собой...
Остается надеяться тем, кто покупает собак в Японии сейчас, что их заводчик окажется в числе "авторитетных", и продаст собаку с тестом или от тестированных родителей.






Там ещё есть печальные материалы, не хочу сюда много выставлять, достаточно самых свежих.
И вот, Света, почему я не хотела сейчас задавать этот вопрос своему/своим заводчикам. Чтобы не получить "щадящий ответ". Проще докопаться самой....

Ну, вяжут носителей, скорее всего, не специально, а по незнанию что они носители. Без теста об этом не узнаешь. Наверное, проще сразу тестировать привезенных собак ещё до вязки.

Бишутка пишет:

Ну, вяжут носителей, скорее всего, не специально, а по незнанию что они носители. Без теста об этом не узнаешь. Наверное, проще сразу тестировать привезенных собак ещё до вязки.

Вот согласна с тобой на все 100%.

akita-akatsuki пишет:

И вот, Света, почему я не хотела сейчас задавать этот вопрос своему/своим заводчикам. Чтобы не получить "щадящий ответ". Проще докопаться самой....

Японцы не любят выносить сор из избы, у них менталитет совсем другой.
Мой заводчик так же написал, что то же теперь будет тестировать собак, которых будет продавать за границу. Не попали мы в этот период, придется самим тестировать.

Света пишет:

Японцы не любят выносить сор из избы, у них менталитет совсем другой.

Именно так, поэтому и вопросов им задавать не стоит.

Света пишет:

Мой заводчик так же написал, что то же теперь будет тестировать собак, которых будет продавать за границу.

Собак-производителей он собирается тестировать или щенков/собак, которых покупают за границу? Они знают больше нас, и от этого совсем чуть-чуть зависит ответ - может ли мутация возникать сама по себе в новом организме?

akita-akatsuki пишет:

может ли мутация возникать сама по себе в новом организме?

Вот тоже задавалась этим вопросом. Всё-таки "Эффект основателя"- гипотеза, котоая утверждает, что высокая частота мутаций  является результатом случайного генетического дрейфа (изменение частоты встречаемости определенного гена в популяции), который усиливает высокую частоту, которая случайно возникла и далее распрастраняется гетерозиготными особями, носителями мутации. Или возможно, что у одного вида возникают схожие мутации гена независимо от среды обитания. Ведь GM1 и GM2 встречаются не только у конкретной породы, а у собак, у других млекопитающих включая человека. Наткнулась на такую статью http://www.rarediseases.ru/modules/news/print.php?storyid=421  Интересно начиная с генетики и с анализа мутаций.  Если прочитать и сопоставить с историей нашей породы, то скорее всего и похоже на то, что мутация произошла один раз (изначально при восстановлении использовали инбридинг по полной) и где-то спустя годы выстрелило у кого-то, а далее гетерозиготы разошлись. Порода стала популярной и "накопитель" снова выстрелил. Нам же остаётся пожинать последствия и тестировать собак, благо, что это возможно и доступно в 21-ом веке. Но однозначно ответить может ли сама по себе возникнуть мутация в новом организме пока мы не можем точно. Только путём тестирования, если у двух чистых от GM1  родится потомок с изменёным геном, то можно будет сказать, что возникла мутация в новом организме. Время покажет, если будут тестированы, как предки, так и их потомки.

Света пишет:

о случаях GM2, где он был выявлен.

На запрос моей клиники пришёл ответ от Laboklina, что данных по GM2 нет. Как и писалось ранее в форуме, что GM2 крайне редко и о заболеваемости не слышно. Могу предположить, что этот тест появился, как возможный, потому что знают какая аллель в какой хромосоме может быть изменена.

akita-akatsuki, Марина, конечно, моё личное мнение. И я очень рада за Японию, но кроме неё на планете есть и другие страны, где, видимо, были диагностированы GN1 и GN2 у сиба. Иначе откуда у Лабоклина есть на них тесты? Значит где-то были обнаружены по 30(!) больных (не носители) собак породы сиба по каждому заболеванию. Это значит, если об этом не знают в Японии, то это не означает, что GN2 у сиба нет. Тем более, что у нас в РФ не все сиба только из Японии, а много из Европы и есть из США и Канады.

https://www.researchgate.net/publication/319203813_GM2_Gangliosidosis_in_Shiba_Inu_Dogs_with_an_In-Frame_Deletion_in_HEXB

Да я согласна, что Сибы в России не только из Японии. Но, на сколько ты и сама понимаешь, меня интересует только Япония. Поэтому именно там и ищу... Других людей интересуют данные по собакам из других стран, возможно эти люди ищут информацию в других местах. А речь была не об этом.
И, информации много не бывает. Люди делятся, огромное спасибо!, а каждый подчерпнет для себя то, что посчитает важным.

Бишутка пишет:

Иначе откуда у Лабоклина есть на них тесты?

И Лабоклин по GM 2 дал уже абсолютно четкий ответ - нет у них материала по Сиба. См. выше.

Бишутка пишет:

Значит где-то были обнаружены по 30(!) больных (не носители) собак породы сиба по каждому заболеванию.

Скажи, откуда вот такая информация? Откуда конкретное число больных - 30? Почему именно больных?

Natashik_kb, Наташ, это США? Переводчик так коряво перевел, совсем невнятно....

По ссылочке, что я дала в pdf. Можно скачать отчет по GM2 и описание. Так что деньги не потрачены зря! Есть случаи заболевания GM2, но реже чем GM1 и клинические признаки совсем другие. Если есть заболевшие, значит есть и носители. Почему у Laboklin нет статистики, потому что чаще тесты проходят европейцы и россияни присоединились. Мы все почти на одних линиях, и не зафиксированно положительных результатов. Вот и все. Поэтому мое мнение, что лучше сделать тест и пускать в разведение зная, что производители не носители генетических заболеваний.

akita-akatsuki, у меня завтра очередной экзамен по кинологии. Если будет возможность на недели, я попробую выложить коректный перевод важной информации. Статья давольно длиная и много микробиологии, а вот описание как обнаружили и клиническое описание интересно. Там даже описано отличие GM1 от GM2 под микроскопом и опять же описание. Не могу утверждать, что это 100%, но есть предположение, есть мнение из обсуждений, что приводит на мысль, что нам в породу принесли не от чисто шиб, а метисов.  Возможно, что это произошло тогда, когда они были на грани изчезновения. Вспомним историю Японию и США, и как появились американские акиты. Японцы от них открещиваются, но предки то общие и кого влили и что получили- фактически 2 разные породы. Если генетики-ученые не могут с точностью сказать когда появилась мутация, откуда мы можем сказать наверняка? Мы палагаемся на информацию что нам дает современная наука. Информация разбросана и на на разных ресурсах. Мы можем здесь на форуме скидывать информацию по породе, обмениваться опытом и быть честны сами перед собой. Да, очень дорого проходить тесты, но если мы хотим иметь здоровую породу, то это необходимость, а иначе мы ничем не отличаемся от разведенцев для наживы.

Natashik_kb, ещё раз спасибо за очередную статью! Ещё бы такую статейку по GM1 найти.
Пока вот что вычитала:
"Кроме HEXB, GANGLIOSIDOSIS GM2 может быть причинен еще генетические варианты в 2 других генах: Гекса, кодирующаяa-субъединица ферментного комплекса b-гексосаминидазы и GM2 A который шифрует протеин активатора GM2"

Получается, что когда будут готовы результаты тестов, нужно будет смотреть, где лаборатория ганглиозиды GM2 искала - в одном гене или в 3-х. Если в 3-х, то это хорошо, а если в одном, то....тест будет не точным.

Немного статистики по GM1

Про GM1 ссылка на том же сайте. Тоже можно скачать развернутый отчет.
https://www.researchgate.net/publication/244990848_Molecular_epidemiology_of_canine_GM1_gangliosidosis_in_the_Shiba_Inu_breed_in_Japan_Relationship_between_regional_prevalence_and_carrier_frequency

В Кинки больше всего случаев GM1

Canine GM1 gangliosidosis is a fatal disease in the Shiba Inu breed, which is one of the most popular traditional breeds in Japan and is maintained as a standard breed in many countries. Therefore, it is important to control and reduce the prevalence of GM1 gangliosidosis for maintaining the quality of this breed and to ensure supply of healthy dogs to prospective breeders and owners. This molecular epidemiological survey was performed to formulate an effective strategy for the control and prevention of this disease. The survey was carried out among 590 clinically unaffected Shiba Inu dogs from the 8 districts of Japan, and a genotyping test was used to determine nation-wide and regional carrier frequencies. The number and native district of affected dogs identified in 16 years from 1997 to April 2013 were also surveyed retrospectively. Of the 590 dogs examined, 6 dogs (1.02%, 6/590) were carriers: 3 dogs (2.27%, 3/132) from the Kinki district and the other 3 dogs from the Hokkaido, Kanto, and Shikoku districts. The retrospective survey revealed 23 affected dogs, among which, 19 dogs (82.6%) were born within the last 7 years. Of the 23 affected dogs, 12 dogs (52.2%) were from the Kinki district. Pedigree analysis demonstrated that all the affected dogs and carriers with the pedigree information have a close blood relationship. Our results showed that the current carrier frequency for GM1 gangliosidosis is on the average 1.02% in Japan and rather high in the Kinki district, which may be related to the high prevalence observed over the past 16 years in this region. This observation suggests that carrier dogs are distributed all over Japan; however, kennels in the Kinki district may face an increased risk of GM1 gangliosidosis. Therefore, for effective control and prevention of this disease, it is necessary to examine as many breeding dogs as possible from all regions of Japan, especially from kennels located in areas with high prevalence and carrier frequency.

Change in the number of Shiba Inu dogs with GM1 gangliosidosis from 1997 to 2012. The 23 affected dogs (A1-A23) were plotted in the order in which they were born.

После того, как японцами был зафиксирован случай заболевания GM1, нашли ген в котором произошла мутация. Информация была переданна и переведена на многие языки и первичная статья с фото собакой, которую выкладывали и в начале этой темы и я повторяла совсем недавно, есть при запросе GM1 на всех языках. Так как зафиксирован случай в Японии и изучен, это не означает, что носители только собаки из Японии. На это указывают многие источники. Просто не знали, что смертность это из-за GM1 или GM2. Поэтому многие клубы рекомендуют проводить тест производителям независимо родители ли из Японии или нет.

akita-akatsuki пишет:

Да я согласна, что Сибы в России не только из Японии. Но, на сколько ты и сама понимаешь, меня интересует только Япония. Поэтому именно там и ищу... Других людей интересуют данные по собакам из других стран, возможно эти люди ищут информацию в других местах.

Ну, вот. А меня интересует не только Япония, т.к. мои собаки в родне имеют сиба почти со всех континентов.

akita-akatsuki пишет:

Скажи, откуда вот такая информация? Откуда конкретное число больных - 30?  Почему именно больных?

Марина, я это объясняла еще на 9стр этой темы. Вот почему:

Бишутка пишет:

Также удалось узнать почему Зооген не делает гентесты на ганглиозидоз сиба. Оказывается, по международным правилам нужно найти и предоставить не менее 30 особей одной породы не просто носителей, а больных этим заболеванием, с подтвержденным диагнозом, и с анализами из других лабораторий. Только тогда биологи смогут написать формулы для этого самого теста. На территории РФ таких сиба не найдено (о, счастье!), тем более в количестве 30(!) штук, поэтому Зооген не может сделать тест на ганглиозидоз сиба. А для бурманских кошек делает! Значит в породе это почти массовое явление, если сама порода не слишком популярная (ну не на слуху, как персы или британцы), а 30 больных особей нашлось. И немецкая Лабоклин делает. Получается, что в Европе нашлись те самые минимум 30 больных сиба.

Поправлю немного. Наверное, сейчас даже неважно где нашли эти 30 больных сиба. ВАЖНО ЧТО НАШЛИ! ЗНАЧИТ ОНИ ЕСТЬ (были)! Для меня этого достаточно, чтобы сделать тесты своим.

Natashik_kb пишет:

После того, как японцами был зафиксирован случай заболевания GM1, нашли ген в котором произошла мутация

Что-то не вяжется, Наташ.
В Японии больная собака ВПЕРВЫЕ была обнаружена в 2000 году.
А в статье есть данные за 1997, 1998 год .....
Написано, что данные конкретно по Сиба.
Написано, что в период 1997 - 2012 было обнаружено 23 пораженных ГМ 1 собаки.
Вопрос: откуда взялись данные за более ранние года, чем 2000? Где они нашли больных собак?

Бишутка пишет:

Марина, я это объясняла еще на 9стр этой темы. Вот почему:

Спасибо! Пропустила... Тогда это - караул....

akita-akatsuki пишет:

В Японии больная собака ВПЕРВЫЕ была обнаружена в 2000 году.А в статье есть данные за 1997, 1998 год .....Написано, что данные конкретно по Сиба. Написано, что в период 1997 - 2012 было обнаружено 23 пораженных ГМ 1 собаки.Вопрос: откуда взялись данные за более ранние года, чем 2000? Где они нашли больных собак?

Марина, возможно, обнаружили раньше и диагностировали в США или в Австралии, например. Могли завезти к себе 1-2 "крутых" производителя с носительством, потом перевязали всех имеющихся сук, затем сделали инбридинг и, получили кучу больных собак. Все просто. Вот и появился материал для тестов.

akita-akatsuki пишет:

Тогда это - караул....

Ну, да, ничего хорошего. Но теперь у нас есть возможность сделать тесты и мы сможем предотвратить рождение больных щенков. Предупрежден, значит вооружен!

akita-akatsuki, Марина, с 1997 рожденные. Т.е. проверяли их, когда был выявлен ген. Большая проверка была в 2003 году собак, рожденных с 1997 т.к. они еще использовались в разведение т.е. 6-ти летних и моложе. С 2013 года проверка на GM1 обязательная.

Natashik_kb пишет:

С 2013 года проверка на GM1 обязательная.

Наташа, в каких странах обязательна?
Я не слышала такого, если честно.